Seltene Krankheiten, was tut sich da?
- Mya
- 23. Nov. 2025
- 3 Min. Lesezeit
Aktualisiert: 8. Dez. 2025
Ein Lichtblick für 4 Millionen Menschen!? -
Wie sich die Versorgung seltener Erkrankungen in Deutschland verbessern soll.
Seltene Krankheiten sind nicht selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind betroffen – darunter viele Kinder.
Oft erleben Patientinnen und Patienten eine lange „Odyssee“, bevor die richtige Diagnose gestellt wird und anschließend eine koordinierte, spezialisierte Versorgung beginnt.
Doch verschiedene Initiativen in Deutschland arbeiten daran, die Situation nachhaltig zu verbessern.
Der Dachverband Achse e.V. setzt sich stark für Patienten Unterstützungsprogramme wie zb Patienten Lotsen oder Patienten Case Manager auf Verordnung ein. Diese sollen die organisatorische Last die eine vielschichtige Krankheit mit sich bringt, leichter machen.
Schneller an Hilfsmittel oder Medikamente gelangen oder Hilfe bei der Koordination von Terminen sind typische Hilfen.
Ich stelle euch die wichtigsten Initiativen vor, die Hoffnung und Orientierung geben.
1. change4RARE: Mit der Agenda 2025 die Politik in die Pflicht nehmen
Die Initiative change4RARE (gegründet u.a. von Alexion/AstraZeneca) hat das Ziel, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und hierfür Wissen und Perspektiven zu bündeln. Mit der Agenda 2025 wurde in einer Expertenrunde ein zentraler Forderungskatalog erarbeitet, der sich direkt an Entscheidungsträger in Politik und Gesundheitswesen richtet.
Hier sind die vier Kernbotschaften der Agenda 2025, die sich für Patienten auszahlen sollen:
Patientenpartizipation stärken
Forderung: Betroffene sollen stärker und formeller in medizinische und politische Entscheidungen eingebunden werden, um eine bedarfsgerechte und patientenzentrierte Versorgung zu erhalten.
Datenschatz nutzen: Daten systematisch erheben und nutzen
Forderung: Durch harmonisierte Standards und eine intelligente Datennutzung (z.B. in der elektronischen Patientenakte, ePA) sollen die langen Diagnosezeiten verkürzt und die Forschung beschleunigt werden.
Bessere Anlaufstellen: In Infrastrukturen investieren
Forderung: Spezialisierte Behandlungszentren und Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und aufgewertet werden. Eine stärkere Digitalisierung soll zudem die Vernetzung zwischen Ärztinnen und Ärzten verbessern und Ihre Versorgung unkomplizierter machen.
Zugang zu Innovationen: Marktzugang der Orphan Drugs sichern
Forderung: Die notwendigen Regelungen sollen weiterentwickelt werden, damit Patientinnen und Patienten den schnellstmöglichen Zugang zu innovativen und lebensverändernden Therapien (den sogenannten Orphan Drugs) erhalten.
Die Forderungen bauen auf Strukturen auf, die bereits seit 2013 auf den Weg gebracht wurden und seit 2021 stärker forciert werden.
1. TRANSLATE-NAMSE: Bundesweite Vernetzung für schnellere Hilfe
Das bundesweite Projekt TRANSLATE-NAMSE setzt Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen (NAMSE) um. Ziel ist es, dass Sie schneller die richtige Diagnose erhalten und anschließend von spezialisierten Ärztinnen und Ärzten betreut werden.
Fokus: Eng zusammenarbeitende Zentren für Seltene Erkrankungen bündeln ihr Fachwissen.
Vorteile: Sie profitieren von interdisziplinären Teams, besserer Koordination zwischen ambulanter und stationärer Versorgung sowie einer individuellen, patientenzentrierten Behandlung.
Es gibt A, B und C Zentren die inzwischen Deutschlandweit etabliert sind und die Versorgung sichern.
2. Modellvorhaben Genomsequenzierung: Medizin der Zukunft nutzen
Das seit 2021 im Sozialgesetzbuch (§ 64e SGB V) verankerte Modellvorhaben richtet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen oder onkologischen Erkrankungen (Krebs).
Was ist das? Bei der Genomsequenzierung wird Ihr gesamtes Erbgut analysiert.
Ziele: Krankheiten besser verstehen, schneller erkennen und Therapien individuell anpassen.
Vorteile: Schnellere und präzisere Diagnosen und individuell zugeschnittene Therapien, die unnötige Behandlungen vermeiden.
Die Teilnahme ist freiwillig, die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
3. Ambulante Spezialärztliche Versorgung (ASV): Spezialwissen außerhalb des Krankenhauses
Die ASV (§ 116b SGB V) wurde 2012 eingeführt, um Patientinnen und Patienten mit seltenen oder besonders komplexen Erkrankungen durch interdisziplinäre Teams im ambulanten Bereich zu versorgen.
Was ist es? Spezialisierte Leistungserbringer (Krankenhäuser und niedergelassene Fachärzte) arbeiten zusammen, um Sie umfassend zu betreuen.
Wichtig: Die Finanzierung erfolgt extrabudgetär über die Krankenkassen. Die ASV stellt sicher, dass Sie auch ambulant Zugang zu hochspezialisierten Leistungen (z.B. bei Mukoviszidose oder schwerer Herzinsuffizienz) erhalten und stationäre Strukturen entlastet werden.
Fazit: All diese Initiativen und Versorgungsformen zeigen, dass sich das Gesundheitswesen in Deutschland bewegt.
Es dauert zwar und man benötigt Geduld- aber die Strukturen bestehen und viele Arbeitskreise und Initiativen arbeiten zugunsten von uns Patienten.
Wir brauchen allerdings ganz stark Unterstützung zb durch Patienten Lotsen oder Case Manager die vielleicht irgendwann flächendeckend oder auf Rezept, für Menschen mit seltenen Krankheiten -organisatorisch- zur Seite stehen.
Wir brauchen auch Leitlinien für Palliativversorgung und Komplementärmedizin, auch hier ist viel Arbeit und Geduld nötig.
Bisher gibt es nur Patienten Lotsen im Bereich Neuromuskuläre Krankheiten oder Schlaganfall an ausgewählten Unikliniken.
Und Palliativversorgung per Leitlinien gibt es nur bei Krebs oder Schweren neurologischen Krankheiten. Hier ist auch eine entsprechende psychologische Begleitung die Erfahrung mit derartigen Krankheiten hat notwendig.
Initiativen wie zb Ambulanzpartner für Als Patienten hilft Angehörigen und Betroffenen den Alltag zu organisieren und kümmert sich um schnelle Versorgung mit Hilfsmittel, Medikamente und Medizintechnik. Solche Initiativen sollten Schule machen.
Der Patient ist auf schnelle Diagnose und im Rahmen von seltenen Krankheiten auch auf personalisierte Therapie angewiesen um die Lebensqualität nachhaltig zu verbessern.
Aufgrund der Komplexität der Krankheiten und der Organisation des Alltags wären hier dringend Unterstützung und gute Care Programme nötig.
Die Arbeit von change4RARE mit der Agenda 2025 soll dabei sicherstellen, dass die notwendigen politischen Rahmenbedingungen dafür geschaffen werden.
Kommentare